В Краснодаре выявлено 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире – 1, в Оренбурге – 2, также 1 новорожденный со СМА выявлен в Екатеринбурге.
Сергей Воронин, главный врач МГНЦ: «Все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии. Также у всех пациентов было определено количество копий псевдогена SMN2 и определён уровень антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9».
Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра». Председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко:
«Мы высоко оцениваем результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который сейчас ведётся в нескольких регионах, и ждём в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их ещё на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Как известно, Фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сегодня получают от Фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации».
Раннее начало терапии, до проявления первых симптомов, зависит не только от ранней диагностики, но и от сроков передачи документов из регионов в фонд «Круг добра». Пилотный проект МГНЦ позволяет своевременно обнаружить заболевание. Однако для обеспечения новорождённых нужным лечением сегодня предстоит решить проблему документооборота.
Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, видит решение проблемы в создании специализированных отделов для работы с фондом «Круг добра» в региональных Минздравах и департаментах здравоохранения субъектов РФ.
«Сегодня уже мало одного специалиста в ведомствах, отвечающего за работу с фондом. Нужно создавать отделы, которые бы занимались орфанной патологией в целом, не только взаимодействием с «Кругом добра». Это и диагностика, и лечение, и реабилитация. Оказание помощи может быть организовано эффективно только при мультидисциплинарном подходе. Например, спинальная мышечная атрофия характеризуется нарушением множества систем, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом, им требуется помощь врачей разного профиля. Но во многих субъектах сегодня мало что известно, каким образом оказывать им комплексную поддержку. Мультидисциплинарный подход возможен, только если региональные министерства и департаменты смогут аккумулировать усилия специалистов разного профиля для помощи орфанным пациентам», – заявил Сергей Куцев.
Пилотный проект неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, поддержанный компаниями «Новартис» и «Скопинфарм», продолжается. На сегодняшний день в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 000 образцов биоматериала новорожденных. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 тысяч детей.