Международный день редких заболеваний отмечается в последний день февраля. Его целью является привлечение внимания общественности к проблемам пациентов с такими патологиями. В Свердловской области на сегодняшний день в регистрах редких (орфанных) заболеваний состоит 291 ребёнок и 213 взрослых пациентов.
Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране было введено в 2011 году в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан». Редким считается заболевание, встречающееся с частотой менее чем 1 на 10 000. Сегодня в мире их описано свыше 7000. Перечень редких заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, содержит около 260 нозологий.
В Свердловской области имеется широкий спектр возможностей для диагностики наследственных болезней, в том числе молекулярно-генетическими методами. Такие исследования осуществляются преимущественно на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», а для проведения сложных исследований в рамках подтверждающей диагностики пациенты направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва).
«Только своевременная и точная диагностика даёт шанс на эффективное лечение. Главным инструментом в диагностике наследственных заболеваний является неонатальный скрининг: с января 2023 года произошло расширение массового обследования новорождённых до 36 заболеваний. Благодаря этому мы можем устанавливать диагнозы наследственных заболеваний уже в первые дни жизни ребёнка, до проявления симптомов», — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе Елена Николаева.
Уральцы с редкими заболеваниями наблюдаются в Свердловской областной клинической больнице №1 и Областной детской клинической больнице. Для эффективного планирования лекарственного обеспечения в регионе сформированы взрослый и детский регистры орфанных заболеваний, где состоят 291 ребёнок и 213 взрослых пациентов.
Наследственные заболевания зачастую являются тяжёлыми, жизнеугрожающими, прогрессирующими. Однако сегодня для более чем 300 их разновидностей разработаны и доступны препараты, позволяющие улучшить состояние пациента, предотвратить инвалидность и обеспечить оптимальное качество жизни.
«Ввиду низкой распространённости и высокой стоимости лечения, орфанные заболевания составляют отдельное направление в области организации медицинской помощи с применением высокотехнологичных методов диагностики и лечения. Мы непрерывно ведём сбор данных о пациентах с данной группой диагнозов, заносим их в соответствующий регистр, проводим врачебные комиссии по формированию данных о потребностях в лекарственных препаратах», — прокомментировал руководитель Центра мониторинга больных орфанными заболеваниями Свердловской области на базе СОКБ №1 Алексей Возжаев.
Благодаря усилиям органов власти, медико-генетической службы и пациентских организаций в России система оказания помощи пациентам с наследственными заболеваниями постоянно совершенствуется. Благотворительный фонд «Круг добра» расширяет перечень лекарств, которые закупает для детей и взрослых — сейчас в него входит более 50 препаратов.