Для анализа у каждого новорождённого ребёнка в родильном доме медики берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа. Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга — выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.
С начала 2023 года в свердловской лаборатории исследовали свыше 45 тысяч образцов крови. В результате в группе риска по наследственным заболеваниям оказалось почти полторы тысячи новорождённых — всех их комплексно обследовали в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.
«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорождённые со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них дорогостоящие препараты. Ещё в прошлом году «Круг добра» обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Напомним, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».