Десять новорождённых со СМА выявили в рамках пилотного проекта
В Краснодаре выявлено 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия, во Владимире – 1, в Оренбурге – 2, также 1 новорожденный со СМА выявлен в Екатеринбурге. Сергей Воронин, главный врач МГНЦ: «Все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего…
Читать дальше